Врожденная хондродистрофия. Клиника

Для хондродистрофии характерна типичная клиническая картина, так как она связана с неправильным энхондральным окостенением, его подавлением, задержкой и извращением эпифизарного роста. Ведущим клиническим симптомом заболевания являются укороченные конечности. Верхние конечности у новорожденного едва достигают пупка, а у взрослых — паховой области. Укорочение конечностей носит ризомелический характер — большие укорочения проксимальных сигментов (плечо и бедро) по сравнению с дистальными (предплечье, голень)
Проявление заболевания на конечностях не ограничивается простым укорочением. Извращенный и замедленный эгшфизарный рост при ненарушенном периостальном росте делает все трубчатые кости утолщенными, изогнутыми, бугристыми вследствие выступания апофизов — мест прикрепления мышц. В результате ненормального и неодинакового по всей площади эпифизарной пластинки роста эпифизы деформированы, что ведет к варусным и вальгусным деформациям.
Варусная деформация шейки бедра вторично ведет к наклону таза и крестца и выраженному лордозу. Хорошо развитая у больных хондродистрофией мускулатура конечностей при повышенной эластичности метаэпифизарных отделов костей приводит к некоторому искривлению оси сегментов. Этому способствует большой вес не отстающего в росте туловища. Галифеобразно искривлены и несколько скручены внутрь бедренные кости в дистальной трети.
Туловище при хондродистрофии не страдает, оно нормальных размеров, позвоночник лишен нормальных изгибов, наблюдается плоская спина. Нередко усилен физиологический лордоз в поясничной области как следствие увеличенного наклона таза при варусной деформации шейки бедра. Отмечается уменьшение размеров таза при его пропорциональном развитии также вследствие хрящевой дистрофии синхондрозов.
Типичны для хондродистрофии изменения в черепе, характеризующиеся макроцефалией и брахицефалией с выступающими теменными и лобными буграми. Свод черепа как бы нависает над небольшим по размерам и несколько расширенным лицом. Нос седловидный, широкий, с вдавленной переносицей, что делает большинство больных хондродистрофией похожими лицом друг на друга.
Врожденную хондродистрофию необходимо дифференцировать с другими врожденными системными поражениями скелета, болезнью Моркио—Ульриха, болезнью Гурлера и др., сопровождающимися общим недоразвитием не только костей, но и других систем, а также с рахитом.
Дифференциальная диагностика с рахитом имеет наибольшее практическое значение и сходство двух заболеваний большое, так как рахит тоже является хондродистрофией, только приобретенного D-авитаминозного характера.

Комментарии закрыты.